أعلن باحثون من جامعة رادبود الهولندية و*جامعة بازل السويسرية* عن اكتشاف أسباب وراثية جديدة للعمى الوراثي، وتحديداً لمرض التهاب الشبكية الصباغي، في دراسة وُصفت بأنها خطوة واعدة نحو فهم أعمق لهذا الاضطراب المعقد.
وأظهرت الدراسة أن تغييرات في مناطق محددة من الحمض النووي (DNA)، والتي تلعب دوراً في تنظيم معالجة المعلومات الوراثية، قد تكون وراء تطوّر هذا المرض التنكسي الذي يصيب الشبكية.
ويؤثر التهاب الشبكية الصباغي على نحو شخص واحد من كل 5000 حول العالم، ويؤدي تدريجياً إلى العمى الليلي، ثم ضيق في مجال الرؤية، وصولاً في بعض الحالات إلى فقدان كامل للبصر.
وأشار الفريق البحثي إلى أن رغم تحديد أكثر من 100 جين مرتبط بهذا المرض سابقاً، لا تزال الأسباب غير معروفة في 30% إلى 50% من الحالات، حتى بعد اختبارات جينية متقدمة. لكن نتائج الدراسة الجديدة تسد فجوة مهمة، وتفتح المجال لتطوير أدوات تشخيص أكثر دقة، وربما علاجات جينية مستقبلية.