"البول الأسود" مرض نادر يسبب مشاكل صحية خطيرة على المفاصل والكلى

الاثنين 03/02/2025
حذر خبراء الصحة من مرض نادر يُعرف بـ "الكابتونوريا" أو "البول الأسود"، وهو اضطراب وراثي ناتج عن خلل في إنزيم HGD المسؤول عن تكسير الأحماض الأمينية. يؤدي هذا الخلل إلى تراكم حمض الهوموجنتيزيك في الأنسجة الضامة والغضاريف، مما يسبب تآكلها وضعفها مع مرور الوقت. 

يُلاحظ على المصابين بالمرض في مرحلة الرضاعة المبكرة أن بولهم يتغير لونه إلى الأسود عند تعرضه للهواء، مما يتيح اكتشافه مبكرًا. ورغم أن المرض لا يسبب أعراضًا واضحة في البداية، إلا أن الأعراض تظهر بشكل جلي عند بلوغ المصابين سن العشرينات أو الثلاثينات، مع زيادة آلام المفاصل والتصلب وظهور التشوهات في العمود الفقري.

وتتسبب تراكمات الحمض أيضًا في التأثير على وظائف الكلى والقلب، مع تفاوت حدة الأعراض بين الذكور والإناث، حيث يظهر المرض بشكل أسرع لدى الذكور. ومع تقدم المرض، قد يحتاج حوالي 50% من المصابين إلى إجراء عمليات استبدال مفاصل مثل الورك أو الركبة.ورغم عدم وجود علاج نهائي للمرض حتى الآن، يعمل الباحثون على دراسة فعالية دواء "نيتيسينون"، الذي قد يساعد في إبطاء تطور المرض. وفي الوقت الراهن، يمكن للمصابين تقليل الأعراض ومضاعفاتها عن طريق اتباع نظام غذائي منخفض البروتين، مسكنات الألم، وممارسة الرياضة لتحسين صحة المفاصل.

التقديرات تشير إلى أن المرض يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 250 ألف إلى مليون شخص في الولايات المتحدة، مع أكثر من 1000 حالة موثقة في الأدبيات الطبية.



إغلاق
تعليقات الزوار إن التعليقات الواردة لا تعبر بالضرورة عن رأي وفكر إدارة الموقع، بل يتحمل كاتب التعليق مسؤوليتها كاملاً
أضف تعليقك
الاسم  *
البريد الالكتروني
حقل البريد الالكتروني اختياري، وسيتم عرضه تحت التعليق إذا أضفته
عنوان التعليق  *
نص التعليق  *
يرجى كتابة النص الموجود في الصورة، مع مراعاة الأحرف الكبيرة والصغيرة رموز التحقق
رد على تعليق
الاسم  *
البريد الالكتروني
حقل البريد الالكتروني اختياري، وسيتم عرضه تحت التعليق إذا أضفته
نص الرد  *
يرجى كتابة النص الموجود في الصورة، مع مراعاة الأحرف الكبيرة والصغيرة رموز التحقق
 
اسـتفتــاء الأرشيف

برأيك .. حرائق لوس انجلوس مفتعلة أم حادث؟