كشفت دراسة جديدة أن النساء اللواتي يعانين من طفرة في جين BRCA1، الذي يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، قد يواجهن أيضًا خطرًا متزايدًا لضعف الخصوبة. هذه الطفرات قد تؤثر بشكل كبير على وظائف المبيض وجودة البويضات.
ما هي جينات BRCA1 وBRCA2؟
تلعب جينات BRCA1 وBRCA2 دورًا مهمًا في حماية الجسم من سرطانات الثدي والمبيض. وتنتج هذه الجينات بروتينات تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف أو تدمر الخلايا إذا لم يكن بالإمكان إصلاح الحمض النووي. لكن الطفرات في هذه الجينات تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة تحمل طفرة في جين BRCA1 أو BRCA2.واشتهرت أنجلينا جولي بخضوعها لعملية استئصال الثدي الوقائية في عام 2013 بعد اكتشاف أنها ورثت طفرة BRCA1، وهو ما جعل الطفرة تحمل اسم "جين جولي".
الدراسة الجديدة ونتائجها
أجرت جامعة موناش دراسة حديثة نشرتها مجلة EBioMedicine حول تأثير فقدان جين BRCA1 على الخصوبة. استخدمت الدراسة نماذج من الفئران المعدلة وراثياً لتفتقر إلى جين BRCA1 في بويضاتها. وكانت النتائج الرئيسية كالتالي:
انخفاض حجم البطن: لوحظ انخفاض في حجم البطن (عدد النسل الناتج عن عملية ولادة واحدة) وجودة البويضات، خاصة مع تقدم العمر.
معدلات نضوج البويضات: انخفضت معدلات نضوج البويضات بنسبة 45% في الفئران في سن الإنجاب التي تفتقر إلى BRCA1.
تأثيرات الهرمونات: حللت الدراسة مستويات الهرمونات في الدم وعدد البويضات في أنسجة المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA. ووجدت أن الفقدان الجزئي لوظيفة BRCA1 قد يقلل من أعداد البويضات في المبيض.
تصريحات الخبراء
أشارت البروفيسورة كارلا هوت، المؤلفة الرئيسية للدراسة ورئيسة مختبر "هوت" التابع لمعهد موناش لاكتشاف الطب الحيوي، إلى أن "فقدان وظيفة BRCA1 يمكن أن يؤثر بشكل كبير على أعداد البويضات في المبيض". وأضافت أن "الدراسة شملت تقييم الخصوبة بشكل شامل عبر عمر الإنجاب بالكامل، مما يبرز أهمية BRCA1 في الحفاظ على جودة البويضات والخصوبة".
التحديات والآفاق المستقبلية
وأوضحت الدكتورة إيمي وينشيب، المؤلفة المشاركة الرئيسية للدراسة، أن "النتائج توسع فهمنا للدور الحيوي لجين BRCA1 في الحفاظ على الخصوبة". كما أشارت الدكتورة لورين أليسي إلى أن "هناك حاجة إلى دراسات مستقبلية لفهم تأثيرات علاجات السرطان على الخصوبة لدى النساء اللواتي يحملن طفرات BRCA".